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妙手回春 医者仁心,点燃花季少女生活的希望
发布时间:2021-10-08   来源:中西医结合医院   浏览:76

花花(化名)是一名13岁的小女孩,本该是活泼好动、读书学习的花季少女,可近两年,身体上的不适始终困扰着她,严重影响了运动、学习,也给这个原本幸福美满的家庭带来了沉重的打击。

2019年中旬,花花父母发现其右手写字时,手及手臂紧张、抖动,导致字迹凌乱,难以辨认,书写时间越长症状越明显。父母先后带她就诊于省内及上海多家知名儿童医学中心,并进行行四肢肌电图、视频脑电图、直立伸臂试验、肌酶及颅脑磁共振等检查,均未见异常,拟诊“书写痉挛”,告知没有好的治疗方法,父母只能失望而归。

患者家庭付出了巨大的精力和金钱,可症状还在逐渐加重,直至后来花花右手完全无法完成握笔写字的动作,不得不改为左手写字,这个纠正的过程是艰难而曲折的。虽然左手能勉强写字,但字体不美观,书写缓慢,导致作业不能按时完成,影响学习成绩,也深深刺痛着孩子的自尊心。

今年7月份,患者左手写字时也出现了和右手一样的症状。同时,父母发现其走路时足跟不能着地,右下肢拖曳行走。如此“怪异”的走路姿势,不仅影响了她的行走能力,还招致身边人异样的眼光,对花花全家来说可谓雪上加霜。

8月中旬,花花的父母打听到,我院韩永升教授擅长神经科疑难杂症的诊治,遂慕名而来。韩永升教授详细了解了花花的病情,结合详细的专科查体结果,初步判断可能是“多巴反应性肌张力障碍”,并收住于我院脑病二科进行进一步的检查和治疗。

花花住院期间,在韩永升教授的关心指导下,通过中西医结合治疗的方式,同时完善肌张力障碍相关基因检测。经治3天后,奇迹般的效果出现了,患者走路时足跟能够正常着地了,而且右手能够写字了。



治疗效果证明“多巴反应性肌张力障碍”的诊断是正确的,基因检测结果也进一步支持了这一诊断。

当医生告诉花花和她父母,这个病是可治的,全家人喜出望外,感慨“山穷水尽疑无路,柳暗花明又一村”。

多巴反应性肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年的,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。反应性肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性。发病年龄一般在4~8岁,但可以早至婴儿期,晚至成人期。婴儿期起病者较少见,常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫,成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重,可以出现四肢僵硬,运动徐缓,面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤,一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感,写字握笔略久有书写痉挛。病程呈进行性发展,未经治疗者,最终生活不能自理。对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。

“妙手回春,医者仁心”,简短朴实的话语,表露的是患者家属内心深处真挚温暖的情感,也是对韩永升教授及其带领下的医护团队高超医术、兢兢业业的感谢。患者所托,职责所在,我院将继续为更多疑难杂症患者点燃幸福生活的希望!(蒋平丽/图文 韩永升/审核)