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无法抑制的舞动——“亨廷顿舞蹈病”
发布时间:2021-09-16   来源:中西医结合医院   浏览:97

现年44岁的杨女士一年前开始出现双手、双脚不自主运动,如舞动一般。渐渐的又出现了行走不稳、不自主挺腰突肚的表现,后来家人渐渐发现杨女士变得不爱说活、记性也开始慢慢变差,整天闷闷不乐,身体的不自主运动越发影响杨女士的日常生活行动。家人异常着急,不明白在杨女士身上到底发生了什么。经人打听,家人携杨女士就诊我院脑病二科。接诊医生经过详细的查体和相关检测,并从病史询问中获得杨女士存在家族遗传倾向的重要信息,高度怀疑杨女士罹患上了一种较为罕见的神经系统疾病,叫做亨廷顿舞蹈病。


亨廷顿舞蹈病(Huntingtons disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。患病后身体不自主的运动会越发影响日常生活,随着疾病程度不断加深,身体机能会逐渐退化,进食困难、不能沟通、失去行动能力,异常痛苦。

    很快,脑病二科的医生为杨女士安排了基因检测,结果显示杨女士的IT15基因检出动态突变,证实杨女士的确罹患了亨廷顿舞蹈病。明确诊断后,医生详细的为杨女士及家人解释病情,消除患者及家人的担忧,应用新近的药物联合中医“颤病”基础理论,一方面口服药物,另一方面予以针灸、中药,采用中西医结合的方法予以治疗。经过一段时间治疗,杨女士发生了较大的变化,四肢的不自主舞动减少了,阳光般的笑容再次浮现在杨女士的脸上,经过半个多月的治疗,近日杨女士好转出院,在与医生道别的时候,杨女士掩饰不住开心,激动的说道“谢谢你们,我好多了!”

    

我院脑病二科是医院较早成立的重点科室,拥有一批中西医结合临床脑病专业技术人员,长期从事中西医结合治疗神经系统疾病工作。在急慢性期脑血管病、眩晕、睡眠障碍、痴呆及认知障碍、运动障碍性疾病、肌张力障碍等神经系统疾病诊疗方面积累了丰富的经验。(孙愘叡/图文 韩永升/审核)